網膜色素変性症は、比較的緩やかな目の病気で、遺伝的要因によって引き起こされます。病気の予防や治療方法は現在も確立されておらず、網膜の移植や、人工網膜、遺伝子レベルによる治療などが研究されています。また、発病してからの自覚症状がはっきりと表れないことでも知られており、知らないうちに病状が進行していることがあります。発病する時期が幼少の場合には、比較的若いうちに失明する可能性がありますが、その一方で、高齢になって発病する場合では、重症化しないケースもあります。
病気自体は、遺伝することが知られており、親や兄弟に発病者、もしくは保因者がいる場合の近親婚の場合、リスクが高くなります。病気のメカニズムは、網膜にある視細胞の減少によって、視力が低下していくなかで、さまざまな症状が現れます。病気の初期には、網膜の色調が乱れる、網膜の血管が細くなるなどの症状が現れます。中期から後期になると、色素沈着が眼底にみられる、眼底の中心以外の色調が変色するなどの症状が現れます。
網膜色素変性症 名医